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mis à jour le 07/02/2017

Pour les professionnels de la Santé

Autres dénominations du syndrome :
syndrome de Rokitansky
syndrome MRKH
Aplasie Müllérienne (canaux de Müller)
Aplasie utéro-vaginale
Murcs

Mots-clés :
Mayer – Rokitansky – Küster – Hauser
Utérus rudimentaire ou absent
Aménorrhée primaire
Absence de vagin plus ou moins complète de la partie interne

Historique :
Bien qu'Hippocrate l'ait déjà mentionné dans l'un de ses ouvrages, "La Nature des femmes", c'est en 1562 que Columbus commence à décrire l'absence congénitale d'utérus.
Par la suite, en 1829, Mayer décrit le cas d'une femme ayant un très petit vagin, des ovaires et des trompes normaux mais une absence d'utérus.
Puis Rokitansky décrit un cas similaire en 1838 suivi de Küster qui lui, examinera une femme vivante dont il enlèvera un utérus rudimentaire (1910).
La création d'un vagin n'est pas envisagée à cette époque.
Hauser est le premier, en 1962, à considérer l'aspect psychologique et sexuel de la femme ayant cette malformation.

D'où le nom « syndrome MRKH » qui date de 1970.

Origines et causes
Il s'agit d'une anomalie survenant au cours de la 6ème semaine du développement embryonnaire de l'appareil génital féminin.

Canaux de Müller :
Nom des structures présentes chez le foetus et qui, chez la femme, évolueront pour donner le système génital interne. Il s'agit d'une formation tubulaire paire (des deux côtés) qui va régresser chez l'homme et se transformer chez la femme en trompe de Fallope, utérus et environ les deux tiers supérieurs du vagin.

A l'heure actuelle les causes de cette malformation ne sont pas encore élucidées bien que quelques hypothèses aient été formulées.
Etant donné que rien n'est encore clairement établi les recherches continuent.
Le réseau PRAM (Programme de recherche sur les Aplasies Müllériennes) a néanmoins révélé que :
* L'origine du syndrome est certainement d'ordre génétique
* Le syndrome serait transmissible autant par la mère que par le père
* Les malformations, principalement rénales et squelettiques, mais aussi auditives et cardiaques peuvent être un indice de recherche familiale
* Il est envisageable de considérer que le MRKH existe aussi pour les hommes (cas de stérilité)
* Que le nombre annoncé de femmes porteuses du syndrome (1 femme sur 4500) est probablement plus élevé, en effet : il semblerait que la femme autant que l'homme pourraient être porteurs de gènes responsables de l'anomalie utéro-vaginale. Une personne atteinte de malformations osseuses, auditives et rénales pourrait également être porteuse si dans la famille un cas MRKH est déjà révélé.
L'aplasie utéro-vaginale peut être plus ou moins complète et touche une femme sur 4000 ou 4500.

On a identifié 2 à 3 formes anatomiques selon le degré d'aplasie mais les caractères secondaires féminins sont normaux, présentant une vulve normale. Elles ont donc un phénotype féminin en particulier la croissance mammaire et la poussée de poils pubiens.

Signes cliniques

C'est souvent une aménorrhée primaire qui amène la jeune fille à consulter bien que les caractères sexuels secondaires soient normaux.
Les organes génitaux externes sont normaux mais le toucher vaginal, lors de l'examen clinique gynécologique, montre un très court vagin parfois même presque inexistant. Le toucher rectal ne permettant pas de déceler de masse utérine des examens complémentaires deviennent alors indispensables.
Les douleurs pelviennes
La jeune fille peut éventuellement se plaindre de douleurs pelviennes chroniques et cycliques mais ce n'est pas systématique.
Etant donné que les ovaires fonctionnent les variations hormonales physiologiques se manifestent. La douleur peut alors indiquer la présence de tissu endométrial d'où une rétention de règles qui ne peut s'évacuer. Les douleurs peuvent par ailleurs venir d'un kyste situé sur les ovaires. En cas d'absence totale d'utérus la patiente ne ressent aucune douleur particulière.
Les dyspareunies
Les rapports sexuels peuvent être partiels, douloureux voire impossibles en raison soit de l'extrême petite taille du vagin soit de son absence totale et aussi en raison psychologique (muscles contractés).
La jeune fille s'interroge du fait de son peu d'expérience sexuelle et ne peut pas envisager la malformation. Cette inquiétude la conduit parfois à se présenter à une consultation gynécologique.
La stérilité
Lorsque la jeune femme présente un vagin court mais relativement "confortable" il se peut que la seule problématique soit celle du désir de grossesse non satisfait. L'absence de règles est alors un élément à tenir en compte pour émettre un doute quant à la présence ou non d'utérus.
D'autres anomalies peuvent éventuellement être décelées chez ces femmes
* Les anomalies osseuses, les plus fréquentes sont des scolioses.
* Les anomalies rénales ou urinaires.
* Les problèmes de surdité.
* Les problèmes cardiaques (plus rare).

L'association du syndrome de Rokitansky aux anomalies citées ci-dessus est appelé « syndrome de MURCS » (Aplasie müllérienne, aplasie rénale, et dysplasie cervico-thoracique, problèmes auditifs).

Les femmes atteintes du syndrome MRKH ne sont pas épargnées pour autant par les problèmes gynécologiques tels que cancer de l'ovaire, cancer du sein, endométriose, adénomyose, lémiomyome...

Diagnostic
La consultation gynécologique :

Le premier contact verbal entre le médecin et la patiente permet de détendre l'atmosphère et de déterminer les raisons de la consultation. Les antécédents personnels et familiaux de la jeune fille sont répertoriés ainsi que les symptômes.

Puis l'examen gynécologique comprenant l'examen abdominal, périnéal et le toucher rectal sont habituels.

Mais une courbe de température relevée par la patiente confirmera ou non la présence d'ovaires normaux. Par la suite une échographie, un examen IRM et une coelioscopie seront les examens complémentaires et indispensables pour confirmer le diagnostic.

Les examens complémentaires
* L'échographie :
Cet examen peu invasif et simple permet de visualiser les ovaires et les reins mais n'offre cependant pas l'avantage de détecter avec certitude la présence ou non d'utérus. Dans 2/3 des cas des erreurs d'interprétation laissent présager de l'espoir aux patientes d'autant plus si l'écho graphiste ne possède pas d'appareil performant. De plus, l'examen peut être de mauvaise qualité en cas de masse graisseuse importante.

L'échographie rénale permet de détecter d'éventuels problèmes liés au reins.

* L'IRM :
L'imagerie par résonance magnétique a l'avantage de ne pas être faite sous anesthésie générale et est peu invasive. Par ailleurs elle permet de visualiser ce qui peut être caché par l'intestin tout en étant fiable et elle offre la possibilité de détecter d'autres malformations rénales, osseuses. Les structures extra péritonéales (vagin et col de l'utérus) sont visibles.

* La coelioscopie :
Elle présente de nombreux avantages et confirme avec plus de certitude le syndrome de Rokitansky en évaluant le degré de l'aplasie utéro-vaginale. Elle offre également l'avantage de pouvoir faire des biopsies éventuelles, d'évaluer des adhérences d'organes et de visualiser le système urinaire. La coelioscopie laisse une petite cicatrice à peine visible au niveau du nombril et malgré l'anesthésie générale l'hospitalisation reste très courte.

* Le caryotype :
Un prélèvement sanguin permet de faire un dosage hormonal et de vérifier si le caryotype est normal (46 XX).

Cet examen confirme alors qu'il ne s'agit pas du syndrome du testicule féminisant aussi appelé AIS (Insensibilité aux Androgènes) et qui se reconnaît facilement par l'absence frappante de pilosité au niveau du pubis et des aisselles.

Il y a 2 types de traitements proposés à la jeune fille
I / Technique non chirurgicale
La première est non chirurgicale grâce à la méthode Frank datant de 1938 et qui consiste à faire une dilatation à l'aide de bougies de Hegar.
Une pression est exercée sur la cupule vaginale par la patiente elle-même qui doit être allongée, les jambes fléchies et observer dans un miroir l'emplacement où elle doit introduire le dilatateur.
Elle changera de bougie préalablement lubrifiée au fur et à mesure que la cavité s'allongera. Cela demande de la part de la patiente une forte motivation et une grande persévérance qui porte ses fruits au bout de quelques mois de pratique assidue.
Cette méthode doit être suivie 2 à 3 fois par jour pendant 20 minutes (selon la prescription) et la jeune fille devra être suivie régulièrement pour s'assurer de l'efficacité du traitement. La muqueuse vaginale sera sensible aux variations hormonales et aux stimulations sexuelles.

Cette technique ne peut être réalisée que si une cupule vaginale de 2 à 4 cm est existante. Le résultat final peut atteindre jusqu'à 8 à 10 cm. Elle présente l'avantage de ne pas faire subir d'opération chirurgicale, et par conséquent de ne pas laisser de traces inesthétiques, d'être naturelle et moins traumatisante. Par ailleurs, le vagin ainsi acquis l'est définitivement.

La méthode de Frank doit toujours être tentée avant d'envisager une prise en charge chirurgicale.

II / Techniques chirurgicales
Différentes colpoplasties sont possibles en vue de créer un vagin fonctionnel. Toutes présentent des avantages et des inconvénients et c'est le chirurgien qui détermine le choix de la technique.

Brièvement, en voici quelques-unes :
* Utilisation des petites lèvres afin de créer une paroi vaginale.
* Utilisation d'une greffe de peau prélevée sur une autre partie du corps (fesses ou cuisses) appelée aussi « Méthode Mc Indoe ».
* Utilisation du Sigmoïde.
* Utilisation du péritoine pelvien qui a inspiré « La méthode Davidov » .
* La « Méthode Vecchietti » rappelle la méthode Frank en accéléré et grâce à un mécanisme de bille une cavité vaginale se forme. Lorsqu'il y a utérus et que celui-ci présente un endomètre fonctionnel, l'opération consiste essentiellement à créer un néo vagin en perforant l'hymen et par résection de la cloison transversale vaginale. La jeune femme pourra alors peut-être envisager une grossesse.

Les greffes d'utérus restent encore à l'heure actuelle à l'état d'expériences non fructueuses.

Avec ou sans vagin une femme atteinte du MRKH peut ressentir du plaisir et atteindre l'orgasme comme toute autre femme.

Tous les traitements devraient être accompagnés d'un soutien psychologique autant pour les parents que pour la jeune fille.

Quelques dossiers détaillant les différentes opérations ainsi que la dilatation seront bientôt disponibles pour les adhérents.

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