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1562 : Bien qu’Hippocrate l’ait déjà mentionné dans l’un de ses ouvrages, « La Nature des femmes », c’est cette année là que Columbus commence à décrire l’absence congénitale d’utérus.
1829 : Mayer décrit le cas d’une femme ayant un très petit vagin, des ovaires et des trompes normaux mais une absence d’utérus.
1838 : Rokitansky décrit un cas similaire, suivi de Küster qui, lui, examinera une femme vivante dont il enlèvera un utérus rudimentaire (1910).
La création d’un vagin n’est pas envisagée à cette époque.
1962 : Hauser est le premier, en 1962, à considérer l’aspect psychologique et sexuel de la femme ayant cette malformation.
D’où le nom « Syndrome MRKH» qui date de 1970.
Il s’agit d’une anomalie survenant au cours de la 6ème semaine du développement embryonnaire de l’appareil génital féminin, qui a pour effet de stopper, avant son terme, la formation des canaux de Müller (structures présentes chez le fœtus et qui, chez la femme, évolueront pour donner le système génital interne).
Les causes de ce syndrome ne sont pas encore élucidées à ce jour.
Quelques hypothèses ont été formulées mais, en l’absence de résultat probant, les recherches continuent.
* L’origine du syndrome est certainement d’ordre génétique.
* Le syndrome serait transmissible autant par la mère que par le père.
* Les malformations, principalement rénales et squelettiques, mais aussi auditives et cardiaques, peuvent permettre de corroborer l’hypothèse de la transmission génétique, si dans la famille un cas MRKH est déjà révélé.
* Il semblerait que le MRKH existe aussi pour les hommes (cas de stérilité).
* Il semblerait que la femme, autant que l’homme, pourraient être porteurs de gènes responsables de l’anomalie utéro-vaginale.
* Le nombre annoncé de femmes porteuses du syndrome (1 femme sur 4500) est probablement minimisé par rapport à la réalité.